lunes , 19 noviembre 2018
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¿CÓMO SE DIAGNÓSTICA LA FIBROSIS QUÍSTICA?

 

1.CRIBADO NEONATAL DE LA FQ. a las 48 horas de vida. Es un “screening”, no un test diagnóstico.

Se pretende identificar recién nacidos con riesgo de padecer la enfermedad.

El cribado se basa en la detección de cifras elevadas de tripsinogeno inmunoreactivo (TIR) a través de una muestra de sangre obtenida del talón del niño.

Se consideran positivas la concentraciones de TIR superiores a 65 ng/ml.

 

  1. ESTUDIO GENÉTICO. Con el kit de 32 mutaciones de Abbot.

En el caso de aparecer 1 o 2 mutaciones se envía al bebé a la Unidad de FQ.

 

  1. TEST DE SUDOR. Es la prueba diagnóstica más útil y fiable.

Se mide la concentración de cloro en el sudor. Concentraciones iguales o superiores a 60nmol/l en dos días diferentes confirman el diagnóstico.

 

 

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